Автор: AMedicalz.ru, 01 Апр 2014
Галактоземия у детей
Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которой лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы, подвергается фосфорилированию, при этом образуется галакто-1-фосфат и дальнейшего ее превращения при галактоземии не происходит в связи с наследственными дефектами ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.Галактоза и галактоза-1-фосфат не перерабатываясь, постепенно накапливаются в крови и оказывают токсическое действие на центральную-нервную систему, печень, глаза, что определяет клиническую картину заболевания.
Болезнь в первые дни проявляет себя выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой, постоянной рвотой.В дальнейшем у ребенка может наблюдаться отставание как в физическом, так и в нервно-психическом развитие.Также в дальнейшем болезнь может проявится в виде катаракты.Тяжесть заболевания может значительно варьироваться.Один из вариантов развития болезни, форма Дюарте, может ни как не проявится, хотя у таких детей отмечена склонность к заболеваниям печени.
При подтверждение диагноза, ребенка следует перевести на диету с исключением из рациона питания продуктов с лактозой.Из лекарственных средств назначают оротат калия, витаминные комплексы.Для профилактики данного недуга применяется антенатальная профилактика, которая заключается в исключение из рациона беременной молока и молочных продуктов.
Похожие статьи
Синдром дыхательных расстройств
Спазмофилия у детей
Болезнь Гиршпрунга у детей
Рубрики: Болезни детского возраста, Болезни новорожденных и грудных детей
Метки: Галактоземия

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here