Автор: AMedicalz.ru, 31 Мар 2014
Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия – аутосомно-рецессивное заболевание,  характеризующиеся прогрессирующим поражением ганглиев и печени.Обычно возникает в возрасте 10-25 лет.
Заболевание вследствие генетического поражения синтеза медьсвязующего протеина – церулоплазмина.В результате чего возникает возникает избыточное накопление меди в подкорковых ганглиях и печеночной ткани.Морфологические изменения нервной ткани представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии, максимально выраженными в скорлупе и хвостатом ядре.Поражением печени имеет вид многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия.Отложения меди по периферии роговицы лежат в основе специфического признака болезни – роговичного кольца Кайзера-Флейшера.
Первыми проявкляениями болезни служат хореиформные подергивания в лице и , паркинсоноподобная ригидность осложненная тремором и атетозом.При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев у птицы.Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция.Лицо принимает маскообразное состояние с бессмысленный улыбкой.Отмечается деменция умеренной степени.На поздних стадиях болезни возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности.Пирамидных симптомов и расстройств чувствительности не наблюдается.
При выраженных признаках ( ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения печеночного и белкового обмена ) диагноз прост.Но существуют и другие формы гепатоцеребральной дистрофии, которые являются либо врожденными, либо только феноменологически ее напоминают.
Лечение заболевания включает в себя прием пенициллина в течение всей жизни.
Своевременное начатое лечение может обеспечить ребенку нормальное развитие и в некоторых случаях исчезает роговичное кольцо.При наличие в семье ребенка страдающего этим заболевание, иметь больше детей не рекомендуется
Рубрики: Генетечиские болезни
Метки: Гепатоцеребральная дистрофия

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here